SALUD
Un viaje genético al pasado: descubren mutaciones ancestrales de 400 años que predisponen al cáncer de mama en Asturias
Un equipo de investigadoras del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha desentrañado los secretos genéticos del cáncer de mama familiar en la región. Tras un estudio de más de 15 años que ha analizado a más de 1.600 familias.
Las científicas han elaborado un mapa genético detallado de la enfermedad, revelando mutaciones ancestrales que datan de entre 200 y 400 años atrás.
Estas mutaciones heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2, presentes con mayor frecuencia en algunos valles asturianos debido al aislamiento histórico de la población, aumentan considerablemente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario.
El estudio ha identificado 238 familias portadoras de estas variantes genéticas patogénicas y, un dato aún más relevante, ha detectado mutaciones poco comunes específicas de la población asturiana que afectan a más de la mitad de las familias con mutaciones BRCA1 y BRCA2 en la región.
Este hallazgo supone un avance crucial en la lucha contra el cáncer de mama familiar en Asturias. La identificación de estas mutaciones ancestrales y específicas permitirá un diagnóstico más preciso del riesgo de desarrollar la enfermedad, optimizará las estrategias de prevención mediante la implementación de medidas personalizadas y posibilitará un asesoramiento genético y un seguimiento médico individualizados para las pacientes con mayor predisposición.
El mapa genético del cáncer de mama familiar en Asturias se convierte así en una herramienta fundamental para la toma de decisiones médicas y un rayo de esperanza para las familias que enfrentan esta enfermedad.
Se espera que este estudio abra nuevas vías para la investigación y el desarrollo de tratamientos más efectivos contra el cáncer de mama, no solo en la región asturiana, sino también a nivel nacional e internacional.